Maladie génétique qui doit son nom à la divinité marine qui pouvait changer de forme à l’envie, le syndrome de Protée provient d’une mutation qui provoque de nombreux troubles de la croissance chez l’homme, entraînant parfois de graves complications.
Quels en sont les symptômes mais surtout les traitements ? Réponses maintenant.
Syndrome de Protée : définition
Le syndrome de Protée est une maladie génétique exceptionnelle et très rare (moins de 1 personne sur 1 million) due à une mutation somatique dite « en mosaïque » du gène AKT1.
Cette mutation est responsable d’une croissance excessive, asymétrique des tissus :
- osseux ;
- conjonctif (membranes enveloppant l’encéphale et la moelle épinière) ;
- adipeux (graisses).
Cette maladie se manifeste dès l’enfance et présente de nombreux signes physiques permettant de l’identifier.
L’hypothèse expliquant la mutation du gène qui semble à ce jour la plus probable est celle qui suggère que des gènes autosomiques létaux seraient incapables de survivre sous une forme normale, mais uniquement sous forme de « mosaïques »
Symptômes du syndrome de Protée
Les symptômes du syndrome de Protée peuvent varier d’une personne à l’autre et toucher différemment certaines parties du corps, de manière simultanée ou indépendante. On constatera par exemple :
- des malformations des mains et des doigts, gigantisme ;
- des anomalies vertébrales ;
- une croissance asymétrique des membres avec une inégalité de longueur ;
- des hyperostoses (production excessive de tissu osseux) ;
- une croissance excessive de certains viscères (tissu conjonctif, rate et thymus) ;
- une répartition anormale et disproportionnée des graisses ;
- un développement asymétrique des muscles.
Les complications du syndrome de Protée sont très nombreuses et peuvent être gravissimes. Il peut ainsi entraîner, eu égard à la croissance hypertrophique des membres et tissus :
- des déformations du rachis (scoliose) ;
- des complications pulmonaires ;
- des complications ophtalmiques ;
- des complications dentaires ;
- des malformations du système nerveux central ;
- un développement de thromboses veineuses profondes, principalement au niveau des veines profondes des bras et des jambes ;
- une difficulté, voire une incapacité à se mouvoir (grossissement spectaculaire des membres inférieurs).
Syndrome de Protée : diagnostic
Le diagnostic précoce est très important. Le plus tôt la maladie est identifiée, plus l’enfant est susceptible d’avoir une vie confortable.
Cependant, le diagnostic de Protée reste extrêmement difficile compte tenu de la variabilité des formes que peut prendre la maladie.
Les critères diagnostic du syndrome de Protée reposent sur :
- l’imagerie médicale : qui pourra constater les malformations osseuses ou du tissu conjonctif ;
- une observation clinique régulière.
Traitement du syndrome de Protée
Le Syndrome de Protée n’a à ce jour aucun traitement curatif, mais il y a des procédures qui visent à soulager les symptômes de la maladie chez les patients. Certaines options sont :
- le traitement au laser qui peut enlever l’excès de peau ou de tumeurs ;
- la chirurgie pour enlever des tumeurs et des membres déformés ;
- la chirurgie dentaire pour corriger les déformations de la bouche et des dents ;
- la chirurgie pour corriger des problèmes avec des os, telles que la scoliose ;
- l’utilisation d’orthèse ou de chaussures sur mesure.
Il peut être également nécessaire d’amputer les extrémités des membres chez les individus déformés afin d’améliorer leur qualité de vie et réduire le risque de développer des tumeurs.
Compte tenu des retentissements esthétiques et sociaux, une prise en charge de l’entourage familiale est très importante, ainsi qu’un suivi médical très régulier afin d’apprécier l’évolution de la maladie.