Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare, c’est-à-dire une pathologie liée à une anomalie sur un ou plusieurs gènes. Ce syndrome peut toucher une ou plusieurs parties du corps. Faisons le point sur cette pathologique complexe.
Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan, parfois appelé maladie de Marfan, se caractérise par une atteinte d’un ou de plusieurs organes à des degrés variables. Ce syndrome est considéré comme une pathologie rare avec un risque de développer la maladie évalué à 1 personne sur 5 000, ce qui correspond à environ 12 000 cas par an en France.
Le développement du syndrome de Marfan peut être très différent d’un patient à un autre. Il peut être notamment caractérisé par la survenue :
- d’anomalies cardiovasculaires, comme une dilatation de l’aorte ou des troubles du rythme cardiaque ;
- de troubles musculo-squelettiques, avec une croissance anormale des os, pouvant notamment provoquer une scoliose, une déformation de la colonne vertébrale ;
- de problèmes ophtalmologiques, tels qu’une ectopie du cristallin, c’est-à-dire un déplacement d’une partie de l’ œil essentielle à la vision.
Dans certains cas moins fréquents, le syndrome de Marfan peut également être associé à :
- Des troubles pulmonaires, comme le développement d’un pneumothorax, c’est-à-dire le décollement de la plèvre, membrane située entre les poumons et la paroi thoracique ;
- Des troubles neurologiques ;
- Ou des atteintes cutanées, c’est-à-dire des anomalies au niveau de la peau.
Quels sont les symptômes du syndrome de Marfan ?
Les symptômes du syndrome de Marfan peuvent être très différents d’un patient à un autre, et peuvent apparaître à des âges différents. Ce syndrome peut notamment se manifester par :
- une grande taille avec un visage et des membres allongés et fins ;
- une déformation du thorax (thorax en entonnoir, qui creuse le thorax ou thorax en carène, qui se déforme vers l’avant) avec des pneumothorax récidivants ;
- des articulations hypermobiles, qui fragilisent les articulations et peuvent provoquer plus facilement des entorses ;
- des troubles de la vision, comme la survenue d’une ectopie du cristallin (souvent dans l’enfance), d’une myopie ou l’apparition prématurée d’une cataracte ou d’un glaucome, deux maladies affectant la vision et survenant généralement chez les personnes âgées ;
- de la fatigue, des étourdissements, un essoufflement, des évanouissements, ainsi qu’un pouls irrégulier.
Quelle est la cause du syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique, c’est-à-dire que cette pathologie est liée à une anomalie sur un ou plusieurs gènes nécessaires au bon fonctionnement de l’organisme. Faisant encore l’objet d’études scientifiques, le syndrome de Marfan serait majoritairement lié à des mutations du gène FNB1, impliqué dans la production de fibrilline-1. Cette molécule est présente au niveau du tissu conjonctif, tissu que l’on retrouve dans de nombreux organes et ayant une fonction de soutien indispensable à l’organisme. Une anomalie dans la production de fribrilline-1 engendre un tissu conjonctif de mauvaise qualité qui ne peut plus jouer son rôle normal de soutien. Cela explique les différentes anomalies évoquées précédemment, comme les troubles visuels, cardio-vasculaires et les troubles musculo-squelettiques.
Comment diagnostiquer le syndrome de Marfan ?
La complexité du syndrome de Marfan rend son diagnostic difficile. Le diagnostic de syndrome de Marfan se construit sur un faisceau d’arguments cliniques et paracliniques.
Dans un premier temps, le diagnostic porte sur les symptômes du patient, ainsi que sur les antécédents familiaux. En raison des différents troubles pouvant survenir, le diagnostic implique généralement plusieurs spécialistes dont des cardiologues, des généticiens, des ophtalmologues, des pédiatres, des radiologues, ou encore des rhumatologues.
Afin de confirmer le diagnostic, certains examens peuvent être mis en place, comme par exemple :
- des prises de sang (dosage de l’homocystéinémie notamment) ;
- des techniques d’imagerie telles que l’échographie du cœur (à la recherche d’une dilatation aortique), la radiographie, l’IRM ou encore le scanner de l’ensemble de l’aorte en cas d’anévrysme de l’aorte découvert à l’âge adulte ;
- des électrocardiogrammes, qui permettent de mesurer l’activité électrique du cœur ;
- un examen ophtalmologique complet à la recherche d’une ectopie du cristallin ;
- des radiographies du rachis à la recherche d’une scoliose (mesure de l’angle de Cobb).
Comment traiter le syndrome de Marfan ?
Lors du diagnostic du syndrome de Marfan, l’un des points les plus surveillés est la survenue de troubles cardiovasculaires dont certains peuvent nécessiter une prise en charge immédiate par le service des urgences. Cela est notamment le cas lors de la dilatation de l’aorte, plus gros vaisseau sanguin de l’organisme à l’origine de la distribution du sang oxygéné dans la plupart des organes.
Compte tenu de la complexité du syndrome de Marfan et des différents symptômes pouvant se manifester, le choix du traitement adéquat est fait au cas par cas. Parmi les traitements proposés, on retrouve notamment :
- la prise de bêtabloquants, des médicaments permettant de diminuer la pression artérielle et de protéger le cœur en limitant la dilatation et de dissection aortique (voire une chirurgie cardiothoracique en fonction du degré de dilatation de l’aorte) ;
- une supplémentation systématique en vitamine D chez les enfants et les adolescents pour lutter contre l’ostéopénie ;
- des antalgiques pour soulager les douleurs symptomatiques de troubles posturaux ;
- des séances de kinésithérapie, avec un psychomotricien, un ergothérapeute, un podologue, un orthoprothésiste, un orthophoniste, un infirmier, un diététicien, un psychologue (pour le patient et sa famille), etc. ;
- la mise en place d’opérations chirurgicales, notamment dans le cadre de malformations musculo-squelettiques ou d’angle de Cobb dépassant 45° au niveau dorsal ou 35° au niveau lombaire ;
- la mise en place d’un corset en cas de déformation du rachis ;
- la chirurgie des yeux au laser lors d’affections ophtalmologiques.