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La maladie de Pompe est une maladie génétique grave qui touche principalement les muscles. Elle entraîne une myopathie progressive et des difficultés respiratoires. Un point s'impose sur les symptômes et les traitements de cette maladie.
Maladie de Pompe : définition
La maladie de pompe trouve son origine dans la mutation d’un gène localisé sur le chromosome 13. Ce gène, le GAA, permet de produire l’alpha-glucosidase acide, une enzyme qui permet d’accélérer la transformation du glycogène en glucose. Les enzymes étant des protéines qui permettent de transformer une substance en une autre.
En effet, le glycogène est la forme de stockage du sucre. Pour être assimilé par l’organisme il a besoin d’être cassé en plusieurs « briques » de glucose. Lorsque le corps ne fabrique pas d’alpha-glucosidase acide, le glycogène s’accumule dans les cellules jusqu’à devenir toxique.
Cette maladie touche les muscles et en particulier les muscles respiratoires, voire dans les cas les plus sévères, le cœur. De ce fait, cette pathologie se manifeste par des troubles moteurs, des troubles respiratoires et des troubles cardiaques.
Bon à savoir : la maladie de Pompe doit son nom au médecin néerlandais qui l’a décrite pour la première fois, en 1932 : Joannes Cassianus Pompe.
Différentes formes de la maladie de Pompe
Plus la maladie se déclare tôt, plus elle est grave. On distingue deux formes principales : la forme infantile et la forme adulte. Les premières manifestations apparaissent chez le nourrisson d’un à deux mois. Celui-ci présente alors plusieurs symptômes :
- Des troubles moteurs qui se manifestent par une faiblesse du tonus musculaire. Ainsi il a du mal à maintenir sa tête ou à rester assis.
- Des troubles respiratoires : l’insuffisance respiratoire s’accompagne souvent d’infections des poumons.
- Les troubles de l’alimentation, dus au fait que les muscles qui servent à la déglutition sont susceptibles d’être touchés.
- Une atteinte cardiaque qui augmente le risque de mort subite.
- Une atteinte de l’audition peut également être détectée.
La maladie de Pompe touchant l'adulte est moins grave et survient généralement entre 30 et 40 ans. Celle-ci engendre alors des troubles moteurs, les patients peuvent avoir des difficultés à marcher et ont parfois besoin d’un fauteuil roulant pour se déplacer ainsi qu'une atteinte respiratoire évoluant vers une insuffisance respiratoire.
Maladie de Pompe : quel diagnostic ?
En plus des signes cliniques, la confirmation de la maladie peut se faire via une simple prise de sang dans laquelle on mesure l’activité enzymatique de l’alpha-glucosidase acide. Une biopsie peut confirmer ce diagnostic.
Par ailleurs, puisqu’il s’agit d’une maladie génétique, il est possible de dépister les personnes à risques (frères ou sœurs) avant que la maladie ne se déclare. De plus, ce test permet d’identifier les porteurs sains (c’est-à-dire ceux qui ne portent qu’une copie du gène altéré), des personnes atteintes (dont les deux copies, celle de la mère et celle du père présentent une mutation).
Bon à savoir : dans le cas où les deux parents sont porteurs du gène, un diagnostic prénatal est possible.
À noter : l'assureur qui propose une garantie des risques d'invalidité ou de décès ne peut poser aucune question relative aux tests génétiques et à leurs résultats. De même, la personne ayant procédé à de tels tests n'est pas tenue d'en faire mention (article L. 1141-1 du Code de la santé publique). Un adhérent faisant l’objet d’une surveillance médicale dans le cadre d'une recherche et d'un diagnostic de maladie génétique héréditaire n’est donc pas tenu d'en informer son assureur (Cass. 2e civ., 31 août 2022, n° 20-22.317).
Risques et traitement liés à la maladie de Pompe
Dans sa forme infantile et en l’absence de traitement, la maladie de Pompe provoque la mort de l’enfant, souvent après deux ans. Un traitement de substitution permettant de pallier l’absence de l’enzyme alpha-glucosidase acide donne parfois de bons résultats.
Dans sa forme tardive, la maladie progresse plus lentement. Selon l’âge auquel la maladie apparaît, l’espérance de vie peut être variable. Si les troubles respiratoires sont pris en charge, les patients peuvent vivre longtemps. De même, le traitement d’enzymothérapie substitutive permet de modifier l’évolution de la maladie.