Syndrome d'Ehlers Danlos

Le syndrome d’Ehlers Danlos regroupe un ensemble de plusieurs maladies génétiques rares qui sont associées à différentes anomalies du tissu conjonctif (tissu de soutien de l’organisme). Le mode de transmission varie selon la forme clinique de la maladie. Les symptômes sont variables selon les formes cliniques, mais certaines atteintes sont constantes. Aucun traitement ne permet de guérir définitivement le syndrome d’Ehlers Danlos. Seule une prise en charge des symptômes de chaque patient est possible.

Causes du syndrome d’Ehlers Danlos

Le syndrome d’Ehlers Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques touchant le tissu conjonctif et notamment l’une de ses principales protéines, le collagène. Le tissu conjonctif, tissu le plus répandu dans notre organisme, assure des rôles capitaux dans le soutien, la protection et l’isolation des organes. Dans le syndrome d’Ehlers Danlos, le collagène ou d’autres protéines du tissu conjonctif sont déficients. Ce déficit affecte les muscles, les tendons, le cartilage, les os, la peau, les poumons et différents organes.

Les différentes formes cliniques du syndrome d’Ehlers Danlos seraient liées à la nature des gènes touchés par les anomalies génétiques. À ce jour, ces gènes et les anomalies responsables de la maladie ne sont pas identifiés.

Trois types de transmission génétique sont rencontrés selon la forme clinique de la maladie :

• le mode autosomique dominant, le plus fréquent (un parent atteint a 50% de risques que son enfant soit atteint) ;
• le mode autosomique récessif, plus rare (un enfant n’est atteint que si ses deux parents sont porteurs de la mutation) ;
• le mode récessif lié à l’X, très rare (seuls les garçons sont atteints).

Symptômes et formes cliniques du syndrome d’Ehlers Danlos

Syndrome d’Ehlers Danlos : une multitude de symptômes

Le syndrome d’Ehlers Danlos peut entraîner une multitude de symptômes selon les formes cliniques et selon les patients. D’une manière générale, les symptômes les plus couramment observés sont :

• des atteintes cutanées : hyper-élasticité de la peau, très fragile, qui se déchire facilement, avec une cicatrisation longue et difficile ;
• des atteintes articulaires : hyper-laxité articulaire (trop grande souplesse) avec une instabilité des articulations, des luxations fréquentes, une arthrose précoce, des scolioses ;
• des atteintes vasculaires : hématomes fréquents, nombreux et spontanés, sans lien avec des troubles de la coagulation, une baisse de la tension artérielle ;
• des douleurs musculaires permanentes, des engourdissements, des fourmillements ;
• des troubles digestifs : constipation, reflux gastro-œsophagien ;
• des troubles sensoriels : difficultés visuelles et auditives, augmentation anormale de la sensibilité ;
• des troubles respiratoires ; du rythme cardiaque ;
• des troubles urinaires (incontinence) ; une tendance aux hernies ; une grande fatigue.

Six formes cliniques du syndrome d’Ehlers Danlos

Plusieurs formes cliniques du syndrome d’Ehlers Danlos ont été définies en fonction des symptômes des patients :

• le type classique, le plus fréquent, avec des atteintes surtout cutanées et articulaires ;
• le type hypermobile où l’atteinte articulaire prédomine ;
• le type vasculaire, le plus sévère, avec un risque de complications graves (rupture d’artères, rupture de l’utérus pendant la grossesse, rupture intestinale) ;
• le type cypho-scoliotique avec des scolioses très sévères et une atteinte oculaire ;
• le type arthrochalasis avec des luxations et subluxations articulaires fréquentes ;
• le type dermatosparaxis, très rare, avec des atteintes cutanées prédominantes et un risque élevé d’hernies.

Syndrome d’Ehlers Danlos : diagnostic et traitement

Le diagnostic du syndrome d’Ehlers Danlos est complexe et repose avant tout sur les symptômes caractéristiques que présente le patient. Plusieurs examens complémentaires peuvent être prescrits par le médecin pour confirmer le diagnostic : des biopsies cutanées ; des cultures de cellules de tissus conjonctifs ; des analyses génétiques, indispensables pour certains types de la maladie. 

Plusieurs maladies entraînent des symptômes proches du syndrome d’Ehlers Danlos mais ne doivent pas être confondues avec cette maladie :

• l’hyperlaxité articulaire bénigne ;
• la fibromyalgie ;
• le syndrome de Marfan (autre maladie génétique du tissu conjonctif) ;
• l’ostéogenèse imparfaite (maladie des os de verre) ;
• le syndrome de Silverman (enfants battus).

Actuellement, aucun traitement ne permet de guérir définitivement le syndrome d’Ehlers Danlos. La prise en charge vise donc à soulager les différents symptômes de la maladie et à prévenir les complications.

Pluridisciplinaire, elle comporte plusieurs aspects :

• la suture des plaies cutanées ;
• des interventions chirurgicales uniquement pour certaines atteintes articulaires en dernier recours ;
• une rééducation fonctionnelle (kinésithérapie), des appareillages orthopédiques si nécessaire ;
• le traitement de la douleur ;
• le traitement des autres atteintes en fonction des symptômes précis de chaque patient ;
• un soutien psychologique.