La maladie d'Alpers est responsable d'une dégénérescence cérébrale qui survient chez des enfants souvent très jeunes. Découvrons dans notre article les raisons de son apparition, la façon dont elle se manifeste et son évolution.
Maladie d'Alpers : qu'est-ce que c'est ?
La maladie d'Alpers, également appelée poliodystrophie infantile progressive, est une affection génétique rare qui concerne environ 1 bébé sur 100 000 à 250 000. Il s'agit d'une maladie grave, dont le pronostic est très sombre : en l'absence de traitement curatif, elle conduit inévitablement au décès quelques mois ou années après le diagnostic.
Cause de la maladie d'Alpers
La maladie a une origine génétique ; elle est dans la plupart des cas liée à la mutation d'un gène, « POLG », qui entraîne un défaut de production d'une enzyme mitochondriale. Les mitochondries, les « usines à énergie » présentes au sein des cellules de notre organisme, ne peuvent ainsi plus fonctionner de façon optimale, ce qui provoque la destruction des tissus qui en ont le plus besoin, le cerveau en premier lieu.
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Maladie d'Alpers : les symptômes
La maladie provoque une altération de la substance grise du cerveau. Les signes de la maladie ne sont pas visibles dès la naissance : dans 8 cas sur 10, ils se manifestent dans les deux premières années de la vie. Dans les autres cas, ils apparaissent plus tardivement, entre 2 et 20 ans.
La maladie se traduit par trois éléments caractéristiques :
- une régression psychomotrice : l'enfant perd progressivement ses acquis, souvent par poussées, notamment lors d'épisodes infectieux ;
- des crises de convulsions ;
- une atteinte du foie, responsable de crises d'hypoglycémie (le taux de sucre dans le sang atteint des niveaux trop bas), et qui peut aboutir à une insuffisance hépatique.
Les enfants touchés par la maladie présentent souvent des myoclonies, c'est-à-dire des contractions involontaires et rapides de certains muscles, ainsi que des difficultés à coordonner leurs mouvements. Au cours de l'évolution de la maladie, 25 % d'entre eux développent une cécité. Certains présentent également une atteinte gastro-intestinale. L'atteinte cérébrale conduit à terme à une défaillance du foie ou du système cardiorespiratoire, responsable du décès.
Bon à savoir : le diagnostic de la maladie repose en partie sur la réalisation d'une IRM cérébrale, qui met en évidence des lésions au niveau du cortex notamment, éventuellement complétée par une électroencéphalographie (EEG), qui montre une diminution de l'activité électrique dans certaines régions du cerveau.
Prise en charge de la maladie d'Alpers
En l'absence de traitement permettant de guérir la maladie, la prise en charge repose sur la gestion des symptômes.
Les crises d'épilepsie vont être traitées par des médicaments anticonvulsivants, mais elles sont souvent rebelles aux traitements. Le valproate de sodium doit absolument être évité car il peut déclencher ou exacerber l'atteinte du foie.
Bon à savoir : l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a indiqué, dans un communiqué du 12 juin 2018, que le valproate est interdit pendant la grossesse et qu'il ne doit plus être prescrit aux filles, adolescentes et femmes en âge de procréer (sauf circonstances exceptionnelles).
Le régime alimentaire cétogène, qui réduit la part des glucides et laisse une place centrale aux graisses, semble efficace pour limiter la survenue des crises d'épilepsie, en complément du traitement médicamenteux.
Une prise en charge par un kinésithérapeute permet d'améliorer le tonus musculaire des patients.
À noter : il est primordial d'éviter les foyers d'infections respiratoires pour ces enfants, en limitant la présence au sein de collectivités (crèches notamment).