Maladie génétique faisant partie des maladies orphelines car sans traitement connu aujourd’hui, la myopathie de Duchenne, encore appelée DMD (dystrophie musculaire de Duchenne) se manifeste par une faiblesse musculaire progressivement évolutive.
Comment cette maladie se transmet-elle et quels en sont les symptômes ?
Causes de la myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire, la dystrophine :
- Ce gène DMD se situe sur le chromosome X et atteint donc principalement les garçons (près de 100 % du temps).
- Les femmes possédant deux chromosomes X (et donc deux copies du gène DMD), elles développent extrêmement rarement la maladie, ou bien dans une forme bien plus bénigne que les garçons.
- On appelle la transmission de cette maladie « récessive » car la femme peut être porteuse du gène et le transmettre à son enfant (masculin) sans être elle-même atteinte de la maladie.
Le gène DMD sert à :
- coder pour la dystrophine, protéine de la fibre musculaire ;
- la dystrophine sert à la bonne tenue et à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles ;
- en l’absence de dystrophine, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors de la contraction, et elle finit par dégénérer ;
- un déficit en dystrophine est ainsi la cause de l’atrophie musculaire progressive dans ce genre de maladie.
Symptômes de la myopathie de Duchenne
C’est principalement entre 3 et 4 ans que l’atteinte musculaire devient manifeste et se traduit par les symptômes suivants :
- Des chutes répétitives traduisant une faiblesse musculaire débutante.
- Des difficultés respiratoires, dues à une atteinte des muscles situés entre les côtes et des muscles du diaphragme. Les conséquences sont un essoufflement, une fatigue au réveil ou encore une toux chronique. La mise en place d’une assistance respiratoire, notamment la nuit, peut s’avérer nécessaire. L’altération de la fonction de ces muscles est accentuée par la survenue d’une déformation de la colonne vertébrale qui gène la respiration (scoliose).
- Une atteinte du myocarde (muscle cardiaque) dans presque tous les cas : on observe une dégénérescence des fibres musculaires composant le myocarde.
- Une atteinte des muscles du tube digestif associée à des troubles du transit intestinal, ballonnements, constipation, qui sont accrus par l’immobilisation et le manque de verticalisation (nécessité dans certains cas d’un fauteuil roulant et/ ou d’une position allongée).
Diagnostic et traitement de la myopathie de Duchenne
Aujourd’hui il n’existe aucun traitement médicamenteux efficace pour guérir les dystrophies musculaires ou pour freiner leur évolution.
Les seules approches et soins dans cette maladie seront des soins de confort et des approches complémentaires afin de limiter les déformations articulaires et osseuses.
Ce traitement comprend :
- de la kinésithérapie : pour optimiser la fonction musculaire et de prévenir la survenue d’un risque de fracture ;
- un traitement à base de corticostéroïdes afin de compenser la perte de développement moteur de l’enfant ;
- une éventuelle chirurgie afin de corriger une éventuelle scoliose ;
- un suivi des risques d’ostéoporose.
La recherche en thérapie génique (remplacement ou mutation du gène incriminé) est active depuis de nombreuses années concernant la DMD.
L’avancée des recherches est en cours, notamment à propos :
- du rôle de la dystrophine (la protéine qui fait défaut dans la myopathie de Duchenne) ;
- de sa production en version de synthèse ;
- de l’administration de molécules souches afin de remplacer les molécules musculaires qui dégénèrent.
Des résultats sont attendus d’ici une dizaine d’années. La maladie de Duchenne étant une maladie orpheline, la recherche a besoin d’argent et en récupère notamment tous les ans grâce au Téléthon.
La DMD a un pronostic sévère et l’espérance de vie est significativement réduite avec un décès survenant tôt à l’âge adulte.
Pour aller plus loin :
- Qu’est-ce que la mucoviscidose ? Explications.
- Certaines formes de cancers sont très rares. Notre article les présente.
- Présentation de la maladie de Crohn dans notre article.