Maladie génétique étiquetée maladie orpheline car sans traitement curatif, la myopathie de Becker se manifeste par une atrophie et une faiblesse musculaire dégénérative. Comment cette maladie se transmet-elle et quels en sont les symptômes ? On vous en parle tout de suite !
Myopathie de Becker : qu’est-ce que c’est ?
La myopathie de Becker, aussi appelée « dystrophie musculaire de Becker » (DMB), est une maladie génétique rare, qui se manifeste par une atrophie et une faiblesse musculaire dégénérative.
Elle affecte surtout les muscles squelettiques, qui sont utilisés pour le mouvement, et le cœur (muscle cardiaque).
Causes et mode de transmission de la myopathie de Becker
Origine
À l’instar de la myopathie de Duchenne, la myopathie de Becker est liée à une anomalie du gène DMD. Or ce gène sert à coder la production d’une protéine de la fibre musculaire : la dystrophine. Cette protéine sert à la bonne tenue et à la bonne cohésion des fibres musculaires entre elles.
En l’absence de dystrophine, la fibre musculaire ne peut plus résister aux forces exercées lors de la contraction, et elle finit par dégénérer. Un déficit en dystrophine est ainsi la cause de l’atrophie musculaire progressive dans ce genre de maladie.
Mode de transmission
Cette maladie a un mode de transmission récessif : la mère peut être porteuse du gène et le transmettre à son enfant (masculin) sans être elle-même atteinte par la maladie.
Symptômes de la myopathie de Becker
La myopathie de Becker est une forme moins sévère et moins fréquente de dystrophinopathie que celle de Duchenne.
C’est principalement vers l’âge de 11 ans que l’atteinte musculaire devient effective et se traduit par les symptômes suivants, très variables selon les cas :
- une incapacité locomotrice pouvant survenir tôt dans l’adolescence ou ne jamais se manifester ;
- des crampes et des douleurs musculaires ;
- des difficultés à monter des pentes ou des escaliers ;
- des difficultés à se lever de la position assise à debout ;
- des difficultés à courir ou à sauter ;
- des contractures musculaires et plus spécifiquement au talon d’Achille.
Myopathie de Becker : traitement
Aujourd’hui, il n’existe aucun traitement médicamenteux efficace pour guérir les dystrophies musculaires ou pour freiner leur évolution.
La myopathie est une des dystrophies bénéficiant d’une évolution plus lente et dont les symptômes seront plus aisés à soulager.
Néanmoins, les seules approches et soins dans cette maladie seront des soins de confort et des approches complémentaires afin de limiter les déformations articulaires et osseuses.
Ce traitement comprend :
- de la kinésithérapie : pour optimiser la fonction musculaire et prévenir la survenue d’un risque de fracture ;
- de la physiothérapie ;
- de l’ergothérapie ;
- une surveillance étroite en cardiologie : à cause de l’affaiblissement du muscle cardiaque, les personnes qui ont la DMB ont un risque élevé de maladies cardiaques (cardiomyopathies).
Avancées de la recherche sur la myopathie de Becker
La recherche en thérapie génique (remplacement ou mutation du gène incriminé) est active depuis de nombreuses années concernant la myopathie de Becker.
Les avancées en cours portent notamment sur :
- le rôle de la dystrophine (la protéine qui fait défaut dans la myopathie de Becker) ;
- sa production en version de synthèse ;
- l’administration de molécules souches afin de remplacer les molécules musculaires qui dégénèrent.
L’espérance de vie d’un patient atteint de DMB peut être quasiment normale ; mais dans certains cas, elle est sensiblement raccourcie par la cardiomyopathie dilatée ou l’insuffisance respiratoire consécutive à l’atrophie musculaire.