Les dystrophies musculaires sont des maladies le plus souvent congénitales et représentent un ensemble de maladies qui diffèrent, parfois beaucoup, les unes des autres.
Elles sont caractérisées par une atteinte musculaire qu’on appelle « dystrophie » entraînant une faiblesse des muscles. Cette dystrophie peut être liée à plusieurs causes. Petit tour d’horizon.
Dystrophie musculaire : quelles sont les causes ?
Il existe plusieurs formes de dystrophies musculaires mais la plupart sont d’origine congénitale. Elles sont regroupées sous le terme DMC :
- Chaque forme de dystrophie musculaire est causée par une altération d’un gène précis associé au fonctionnement d’un muscle.
- Les différentes formes de dystrophie musculaire sont causées par des erreurs dans le codage par les gènes de différentes protéines.
- Ces erreurs sont déterminées par différents gènes. À ce jour, 18 gènes (codant autant de protéines) différents impliqués dans les DMC ont été identifiés.
Par exemple, le manque de « dystrophine » cause la dégradation des fibres musculaires, provoquant un modèle clinique précis appelé dystrophie musculaire ou myopathie de Duchenne.
La myopathie de Duchenne est la plus fréquente des dystrophies musculaires. Les différentes dystrophies musculaires (plus de 100) se différencient en fonction :
- de l’âge de survenue (naissance, jeune enfant ou âge adulte) ;
- des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ;
- de critères génétiques ;
- des modes de transmission (mode autosomique ou récessif).
Symptômes d’une dystrophie musculaire
Il existe plusieurs formes de dystrophies identifiées aujourd’hui :
- la dystrophie musculaire de Duchenne ;
- la dystrophie musculaire de Becker ;
- la dystrophie musculaire congénitale ;
- la dystrophie musculaire des ceintures ;
- la dystrophie facio-scapulo-humérale ;
- la dystrophie musculaire oculo-pharyngée ;
- la dystrophie myotonique ;
- la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.
Les symptômes le plus courants des dystrophies musculaires sont :
- l’enflure des jambes et des pieds (œdème) ;
- les crampes musculaires ;
- les douleurs musculaires et articulaires ;
- la fatigue ;
- les problèmes de préhension ;
- les chutes et blessures ;
- les atteintes des muscles cardiaques et respiratoires fréquentes dans les cas les plus graves.
Dystrophie musculaire : traitement adapté
Les diagnostics se basent sur :
- le tableau clinique ;
- les antécédents familiaux ;
- les résultats de laboratoire (taux de créatinine-kinase sérique 10 - 100 fois plus élevé que la normale) ;
- une biopsie musculaire montrant une dystrophie ;
- un test ADN.
À ce jour, il n’y a pas de traitement curatif des dystrophies musculaires, mais une prise en charge de soutien.
On mettra tout de même en place dans la plupart des cas :
- une prise en charge nutritionnelle ;
- une assistance respiratoire mécanique en cas de syndrome respiratoire restrictif ;
- une rééducation préventive ou proactive, par kinésithérapie et ergothérapie ;
- des orthèses du tronc et des membres afin de diminuer la sévérité des déformations et freiner leur évolution ;
- un soutien psychologique pour le patient et son entourage.